Forum: Bluttuning - Ornithin zu hoch
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15.03.2022
OTC = Transcarbylmelase / Wird nicht wie im Posting Mit "k" geschrieben.
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15.03.2022
Wenn zugleich Citrullin und Arginin vermindert sind und Alanin, Asparagin und Glutamin incl. Glutamat erhöht sind kann es sich um einen (bedeutenden / signifikanten) Mangel an Ornithin-Transkarbamylase (OTC) handeln, der genetisch bedingt ist. Dieser Enzymdefekt kommt recht häufig vor. (flexikon-doccheck / orpha.net-Seite auf Deutsch mit teils anderen angaben der AS, dafür jedoch mit Therapiemöglichkeiten über AS bei zu hohem Ornithin.)
Bei heftigen Schweregraden ist bedeutend zu viel Ammoniak im Blut. OTC-Mangel ist die häufigste Störung im Harnstoffzyklus.
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15.03.2022
Was bedeutet es, wenn der orthinin Wert zu hoch ist? Über normal.
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